2014092904

Paciente de sexo masculino, que tiene 47 años al momento de mi primera evaluación. Estado civil: soltero, con 0 hijos al ingreso al servicio. Ocupación: Pensionado. Natural y residente de: Medellín. Sin antecedentes médicos de importancia excepto paraplejía desde los 25 años por herida por arma de fuego (así como enucleación de ojo izquierdo). Niega tabaquismo. Con alergia(s) medicamentosa(s) a: Penicilina (exantema).  Remitido por X con diagnóstico de Enfermedad de Fabry, evaluado por vez primera por mí en 16/06/2012.

Paciente de 47 años de edad, remitido por su aseguradora con la siguiente historia “Diagnóstico de enfermedad de Fabry desde el 2002. El paciente tiene un cuadro clínico muy florido con proteinuria persistente, acroparestesias, cefalea, alteraciones visuales, alteraciones auditivas, angioqueratomas, alto riesgo de trombosis, en la actualidad el paciente continua muy sintomático, ya ha sido desensibilizado por más de un año no recibió agalsidasa beta, por lo que tiene cero anticuerpos circulantes y puede reiniciar su manejo con fabrazyme agalsidasa beta, porque por el momento con agalsidasa alga no ha logrado corregir las mialgias, artralgias, acroparestesias y la albuminuria ha aumentado. La Dra.X  le formula el 05/05/2012 enzima exógena agalsidasa beta vial de 35mg (2 viales) 70 mg intravenosos cada 14 días, se realiza el CTC justificando el cambio a agalsidasa beta. Reporte de otorrino: empeoramiento de la hipoacusia del oído derecho, reporte de oftalmología: desprendimiento de la retina incipiente de ojo sano, aumento de la proteinuria. Se solicita interconsulta con fisiatra. Ecocardiografía (X) Fracción de eyección: 65%. Regurgitación tricuspidea leve. Presión sistólica de la arteria pulmonar calculada en 30mmHG.  Regresa en 16/06/2012 luego de ciclo de quimioterapia con beta-galactosidasa (Fabrazyme). Inicia en fecha: 29/05/2012.  Regresa en 08/01/2013 luego de ciclo de quimioterapia con beta-galactosidasa. Inicia en fecha: 04/01/2013.  Regresa en 18/04/2013 luego de ciclo de quimioterapia con beta-galactosidasa.  Regresa en 10/10/2013 luego de ciclo de quimioterapia con beta-galactosidasa. Inicia en fecha: 08/10/2013. Con clínica de infección urinaria.  Regresa en 08/04/2014 luego de ciclo de quimioterapia con beta-galactosidasa. Inicia en fecha: 27/03/2014. Tuvo fractura traumática de fémur izquierdo en 10/2014. Requirió de cirugía. Trae ecocardiografía normal. Proteinuria en orina de 24 horas: 514 mg y Creatinina de 0.7. Urocultivo positivo para E. coli.